疑难罕见病患者挂一次号，就能得到多学科联合诊疗。为了罕见病的早发现、早诊断、早治疗，减少误诊、漏诊，提高罕见病的规范化诊疗，11月25日，安徽省首家疑难罕见病门诊在安医大二附院开诊。目前该门诊由神经内科、肾脏内科、儿科、皮肤科、产前诊断与生殖医学中心等共同参与，以多学科联合门诊和各专科门诊的形式，为疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位诊疗服务。

  据了解，疑难罕见病多学科联合门诊是由临床专家和医学遗传学专家共同坐诊，主要服务于涉及多学科、诊断不明确、治疗困难的疑难罕见病患者，在完成高效的病史采集和补充检查后，由联合门诊发起相关学科的多学科会诊MDT。整合医院优质的医疗资源为疑难罕见病患者提供“一站式”诊疗服务，减少患者奔波，缩短患者的确诊时间，探索更高效、更便捷、更全面、更精准的罕见病诊疗新模式。

  安医大二附院是安徽省罕见病质量控制中心挂靠单位，该院执行院长、安徽省罕见病质量控制中心主任田仰华教授长期致力于神经病学和罕见病学。“疑难罕见病人群少，种类繁多，疾病比较罕见，临床表现复杂多样，许多病症没有得到患者乃至医生的充分认识。”田仰华介绍，患者往往要面临反复就诊、长途求医和多学科辗转，难以得到及时准确的诊治，为患者及其家庭带来沉重负担。

  目前该院疑难罕见病门诊由神经内科、血液内科、肾脏内科、儿科、内分泌科、风湿免疫科、皮肤科、整形与创伤修复外科、产前诊断与生殖医学中心等共同参与。

  田仰华介绍，目前该门诊整合神经内科、遗传学、影像学等多领域专家，发挥多学科专家特长，实现疑难罕见病患者挂一次号，就能得到多学科联合诊疗，有效制定适合每位患者的全面诊疗方案，以减少患者负担。

  当天上午该院还同时专场举办了疑难罕见病专题讲座，邀请多学科专家，就Ⅰ型神经纤维瘤病的诊治为患者进行专场讲课。来自全省各地的60余名疑难罕见病患者聆听讲座并参加了多学科义诊活动。(戴睿 记者 汪漪)